Це генетично обумовлене захворювання проявляється гіперчутливістю до сонця, веснянками та еритемою, серед інших. Люди, які страждають від цього, швидше старіють, страждають від проблем із зором і розвиваються рак шкіри.
Андреа Івонне було два роки, коли вона почала бачити велику кількість веснянок на обличчі та тілі . Коли їй було п’ять, лікарям довелося хірургічним шляхом вийняти шматочок її носа, де з’явилася меланома, а потім пересадити шматок шкіри з руки на це місце. 27-річна американка не розлучається з люксметром, тобто приладом, який використовується для вимірювання інтенсивності світла, вікна в її кімнаті вкриті потемнілою фольгою, і вона йде на прогулянки із захисним капелюхом на голові та козирком, який закриває обличчя.
Пергаментна шкіра - небезпечний контакт із сонцем
Івонна страждає від рідкісного генетичного захворювання Xeroderma Pigmentosum (XP), яке зазвичай називають пергаментною шкірою. Він вражає 1 мільйона людей в Європі та США. Про більше випадків повідомляється на Близькому Сході, Африці та Японії.
Люди з XP не ремонтують себе природним шляхом після впливу шкідливих УФ-променів . Зазвичай, коли ДНК клітин пошкоджується ультрафіолетовим випромінюванням і запускається процес епідермального канцерогенезу (зміни, що призводять до раку), наступають рестриктазні ферменти. Ендонуклеаз відновлює ДНК і запобігає росту пухлини.
Проблеми виникають при порушенні механізмів ремонту. Зазвичай у віці 1-2 років організм дитини покривається веснянками. З часом на шкірі утворюються новоутворення - смертоносні меланоми, які необхідно видалити хірургічним шляхом. Пергаментна шкіра також супроводжується:
- гіперчутливість до сонця.
- схильність до сонячних опіків,
- стійка еритема,
- передчасне старіння шкіри,
- світлобоязнь,
- запалення рогівки або кон'юнктиви,
- проблеми зі слухом
- епілепсія,
- прискорена менопауза,
- проблеми з м’язовим тонусом (спастичність).
Люди з ХР зазвичай живуть від 20 до 40 років , і їх життя надзвичайно важке і болісне. Ставлення до Андреа ще більше дивує, оскільки вона переконує на своєму каналі YouTube, що вона щаслива:
Я люблю сміятися. Посмішка допомогла мені в житті. У мене багато шрамів, але я їх люблю. Шрами роблять вас тим, ким ви є, пояснює Івон на своєму каналі. - Я пережив депресію, панічні атаки, але духовно прокинувся кілька років тому. Я дізнався, що те, що прекрасне у чоловіка, - це його душа. І я люблю себе.
Якщо ви хочете побачити, як виглядають симптоми пергаментної шкіри, перегляньте нашу галерею.