Туберкульозний склероз мутує TSC гени, відповідальні за інгібування росту раку. За підрахунками, близько 16 мільйонів людей у всьому світі страждають від кускового склерозу.
Що таке туберкульозний склероз?
Туберкульозний склероз - генетичне захворювання, спричинене мутацією одного з генів TSC1 або TSC2. Гени TSC відповідають за пригнічення росту пухлини. Пошкодження будь-якого з них призводить до утворення пухлин у різних органах. 40% випадків захворювання обумовлені успадкуванням дефектних генів. Якщо хтось із батьків переносить дефектний ген, є 50% шансів передати його своїй дитині. Туберкульозний склероз найчастіше вражає шкіру, мозок, нирки, серце, очі та легені, рідше печінку, підшлункову залозу, репродуктивні органи та кістки. Туберкульозний склероз - це багатоорганне захворювання.
Як діагностується бульбовий склероз?
Перші симптоми захворювання можна помітити вже в пренатальному періоді , під час рутинних УЗД. У серці плода утворюються характерні новоутворення, які нешкідливі і починають скорочуватися після народження і з часом самостійно зникають. У 90% дітей із туберкульозним склерозом є безбарвні сліди шкіри, які можуть з’являтися незабаром після народження або до 24-місячного віку . Родимки повинні бути більше 2, а їх діаметр повинен бути більше 5 мм. Ще одним характерним симптомом є епілептичні припадки, що посилюються приблизно у 5-місячному віці , які виникають у 60-90% пацієнтів. У дітей старшого віку та підлітків діагностується пухлина мозку, яка викликає гідроцефалію, серед інших причин. У 70-80% дорослих пацієнти з СГ діагностують пухлини нирок, які, якщо їх не лікувати, можуть перерости у злоякісне захворювання.
Як лікувати туберкульозний склероз?
Туберкульозний склероз - це захворювання, яке вимагає багатогранного діагностичного та терапевтичного процесу . Команда, що лікує СГ, повинна включати таких фахівців, як: невролог, епілептолог, онколог, уролог, кардіолог або пульмонолог. Зміни, що виникають під час епілептичних припадків, які можуть призвести до аутизму або СДУГ, повинні вирішити питання психолога та психіатра . Роль педіатрів , знання та інтуїція яких є ключовими для діагностики захворювання, також є неоціненною .
Нещодавно вченим вдалося розробити препарат, який гальмує та скасовує наслідки генних мутацій при введенні. Лікування зменшує вагу пухлин головного мозку SEGA на 50% після 3-6 місяців використання.
У Польщі бракує фахівців та центрів, які б всебічно ставилися до ДГ. Зазначений препарат не відшкодовується Національним фондом охорони здоров’я. Поряд з розвитком спеціалістів та лікувальних центрів необхідна подальша підготовка лікарів загальної практики та освіта суспільства.
Для отримання додаткової інформації про склероз грудочки відвідайте www.stwardnienie-guzowate.eu
Перевірте також, що таке ДЦП та чи небезпечна фізіологічна жовтяниця у новонароджених. Також з’ясуйте, чи небезпечні зміни на шкірі дитини.